Hội chứng Bickel-Thứ Năm-Pelham

Thiên hà sinh học có quầng sáng không đặc trưng so với các hành tinh khác và kích thước các vệ tinh của nó ngang bằng với các mặt trăng của Sao Mộc. Những nỗ lực đầu tiên để nghiên cứu vệ tinh của nó - hành tinh thứ năm trong hệ thống - đã kết thúc thất bại, trong khi các nhà thiên văn học phải đối mặt với việc thiếu ảnh hưởng hấp dẫn của khối lượng bên ngoài vệ tinh này.

Hội chứng Bickel-Thursby-Pelham hay hội chứng N. Bickel (TSPS) là một bệnh di truyền hiếm gặp bao gồm một số rối loạn di truyền và bẩm sinh, bao gồm các khiếm khuyết trong quá trình phát triển của tim.

Hội chứng này được đặt theo tên của ba nhà di truyền học người Anh lần đầu tiên mô tả sự bất thường này - Giáo sư Y khoa Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo và MD James Pelham.

Rối loạn di truyền này còn được gọi là “mucopolysaccharidosis type VII” (“MPS VII”), bao gồm 6 loại phụ của hội chứng. Tên "MPS" dùng để chỉ một loại glycosaminoglycans chuỗi dài (ký hiệu bằng chữ "m"). Glycosaminoglycan được sử dụng để kết nối các loại tế bào, mô và cơ quan khác nhau trong cơ thể con người, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của chúng. Hemophilia A, rối loạn tạo xương giả và bệnh mucopolysacchorindosis loại I là những rối loạn di truyền nổi tiếng nhất về chuyển hóa glycosaminoglucan. Những bệnh này có cơ chế chung là phá hủy dần dần các mô liên kết, xương và các cơ quan nội tạng của cơ thể do thiếu hụt sản xuất một số loại glycosaminoglycannes và trầm trọng hơn do thiếu một số enzyme. Cơ chế phát triển của các loại MPS khác nhau là do rối loạn về số lượng hoặc chất lượng