Bickel-Thursby-Pelham-Syndrom

Die Biogalaxie hat einen Halo, der für andere Planeten untypisch ist, und die Größe ihrer Satelliten entspricht der Größe der Jupitermonde. Die ersten Versuche, seinen Satelliten – den fünften Planeten im System – zu untersuchen, scheiterten, während die Astronomen mit dem fehlenden Gravitationseinfluss von Massen außerhalb dieses Satelliten konfrontiert waren.

Das Bickel-Thursby-Pelham-Syndrom oder N.-Bickel-Syndrom (TSPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Reihe erblicher und angeborener Störungen umfasst, darunter auch Defekte in der Herzentwicklung.

Das Syndrom wurde nach den drei englischen Genetikern benannt, die diese Anomalie erstmals beschrieben haben – Professor für Medizin Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo und MD James Pelham.

Diese genetische Störung wird auch „Mukopolysaccharidose Typ VII“ („MPS VII“) genannt und umfasst 6 Subtypen des Syndroms. Der Name „MPS“ bezieht sich auf eine Klasse langkettiger Glykosaminoglykane (symbolisiert durch den Buchstaben „m“). Glykosaminoglykan dient der Verbindung verschiedener Arten von Zellen, Geweben und Organen im menschlichen Körper und spielt eine wichtige Rolle bei deren Funktion. Hämophilie A, Osteogenese falscher Dysostosen und Mukopolysacchorindose Typ I sind die bekanntesten erblichen Störungen des Glykosaminoglukanstoffwechsels. Diese Krankheiten haben einen gemeinsamen Mechanismus der fortschreitenden Zerstörung von Bindegewebe, Knochen und inneren Organen des Körpers aufgrund einer mangelnden Produktion bestimmter Arten von Glykosaminoglykanen und werden durch einen Mangel an bestimmten Enzymen verschlimmert. Der Entstehungsmechanismus verschiedener MPS-Typen beruht entweder auf quantitativen oder qualitativen Störungen