Bickel-Thursby-Pelham szindróma

A biogalaxis más bolygókra nem jellemző fényudvarral rendelkezik, és műholdjainak mérete megegyezik a Jupiter holdjaival. A műhold – a rendszer ötödik bolygója – tanulmányozására tett első kísérletek kudarccal végződtek, miközben a csillagászok a műholdon kívüli tömegek gravitációs befolyásának hiányával szembesültek.

A Bickel-Thursby-Pelham szindróma vagy az N. Bickel-szindróma (TSPS) egy ritka genetikai betegség, amely számos örökletes és veleszületett rendellenességet foglal magában, beleértve a szívfejlődési rendellenességeket is.

A szindróma a három angol genetikusról kapta a nevét, akik először leírták ezt az anomáliát – Nicholas Bickell orvosprofesszorról, Stephen Tursbo orvosról és James Pelhamről.

Ezt a genetikai rendellenességet „VII-es típusú mukopoliszacharidózisnak” (MPS VII) is nevezik, beleértve a szindróma 6 altípusát. Az "MPS" elnevezés a hosszú szénláncú glükózaminoglikánok egy osztályára utal (ezt az "m" betű jelképezi). A glikozaminoglikán különböző típusú sejteket, szöveteket és szerveket köt össze az emberi szervezetben, és fontos szerepet játszik azok működésében. A hemofília A, a hamis dysostosis osteogenesise és az I. típusú mucopolysacchorindosis a glükózaminoglükán metabolizmus legismertebb örökletes rendellenességei. Ezeknek a betegségeknek közös mechanizmusa a kötőszövetek, a csontok és a test belső szerveinek fokozatos pusztulása bizonyos típusú glükózaminoglikánok termelésének hiánya miatt, és bizonyos enzimek hiánya súlyosbítja őket. A különböző típusú MPS kialakulásának mechanizmusa mennyiségi vagy minőségi rendellenességek következménye