Síndrome de Bickel-Thursby-Pelham

A biogaláxia possui um halo que não é característico de outros planetas, e o tamanho de seus satélites é igual ao das luas de Júpiter. As primeiras tentativas de estudar seu satélite - o quinto planeta do sistema - fracassaram, enquanto os astrônomos se deparavam com a falta de influência gravitacional das massas fora deste satélite.

A síndrome de Bickel-Thursby-Pelham ou síndrome de N. Bickel (TSPS) é uma doença genética rara que inclui uma série de doenças hereditárias e congênitas, incluindo defeitos no desenvolvimento do coração.

A síndrome recebeu o nome dos três geneticistas ingleses que descreveram pela primeira vez esta anomalia - o professor de medicina Nicholas Bickell, o médico Stephen Tursbo e o médico James Pelham.

Este distúrbio genético também é chamado de “mucopolissacaridose tipo VII” (“MPS VII”), incluindo 6 subtipos da síndrome. O nome "MPS" refere-se a uma classe de glicosaminoglicanos de cadeia longa (simbolizados pela letra "m"). O glicosaminoglicano é utilizado para conectar diferentes tipos de células, tecidos e órgãos do corpo humano, desempenhando um papel importante no seu funcionamento. A hemofilia A, a osteogênese das falsas disostoses e a mucopolissacarrindose tipo I são os distúrbios hereditários mais conhecidos do metabolismo dos glicosaminoglucanos. Estas doenças têm um mecanismo comum de destruição progressiva dos tecidos conjuntivos, ossos e órgãos internos do corpo devido à deficiência na produção de certos tipos de glicosaminoglicanos e são agravadas pela deficiência de certas enzimas. O mecanismo de desenvolvimento de vários tipos de MPS é devido a distúrbios quantitativos ou qualitativos