Билирубинемия Конституциональная

Билирубинеми́я конституцио́нальная - это синдром, связанный с избытком билирубина в крови, вызванного наследственной недостаточностью гена на уровне метаболизма билирубина. Билирубин является продуктом распада гемоглобина и высвобождается в кровь во время образования эритроцитов. Синдром характеризуется желтухой кожи и слизистых оболочек, а также различными симптомами, такими как слабость, головокружение, тошнота и рвота.

Билирубинемию конституциональную называют синдромом Жильбера-Мейленграхта из-за того, что эти два врача описали первый случай заболевания в 1893 году. Это нарушение было первоначально описано как случаи хронической желтухи у детей мужского пола, которые не были подвержены заболеваниям печени или других причин желтухи. В ходе дальнейших исследований было обнаружено, что синдром был обусловлен генетическим фактором.

Синдром связан с уменьшением активности фермента, который метаболизирует билирубин в печени. У людей с этим заболеванием уровень этого фермента низкий и необходимо больше времени для выведения билирубина из крови. Симптомы могут проявляться с самого детства, но чаще всего они начинаются в подростковом возрасте. Характерными симптомами являются желтуха кожи, бледность слизистых оболочек и расстройство пищеварительной системы.

Большинство случаев не имеют никаких последствий и протекают бессимптомно. Однако эти случаи встречаются чаще, чем считалось ранее. Синдром также может быть связан с другими заболеваниями, включая болезнь Вильсона, болезнь Коновалова и Баттена и так далее.

Среди пациентов с билирубиномией Конституциональной могут наблюдаться различные осложнения. Например