体质性胆红素血症是一种与血液中胆红素过多相关的综合征,由胆红素代谢水平的遗传性基因缺陷引起。胆红素是血红蛋白的分解产物,在红细胞形成过程中释放到血液中。该综合征的特点是皮肤和粘膜黄疸,并伴有虚弱、头晕、恶心、呕吐等多种症状。
体质性胆红素血症被称为 Gilbert-Meulengracht 综合征,因为这两位医生于 1893 年描述了第一例这种疾病。这种疾病最初被描述为男性儿童的慢性黄疸病例,这些男孩不易患肝脏疾病或其他黄疸原因。进一步的研究表明,这种综合症是由遗传因素引起的。
该综合征与肝脏中代谢胆红素的酶活性降低有关。患有这种疾病的人这种酶的水平较低,需要更长的时间才能从血液中清除胆红素。症状可能开始于童年,但最常见于青春期。典型症状是皮肤黄疸、粘膜苍白和消化系统不适。
大多数病例没有任何后果,也没有症状。然而,这些案例比之前想象的更为常见。该综合征还可能与其他疾病有关,包括威尔逊病、科诺瓦洛夫病和巴顿病等。
体质性胆红素血症患者可能会出现各种并发症。例如