Bilirubinemia Konstitusional

Bilirubinemia konstitusional adalah suatu sindrom yang berhubungan dengan kelebihan bilirubin dalam darah yang disebabkan oleh defisiensi gen herediter pada tingkat metabolisme bilirubin. Bilirubin adalah produk pemecahan hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah selama pembentukan sel darah merah. Sindrom ini ditandai dengan penyakit kuning pada kulit dan selaput lendir, serta berbagai gejala seperti lemas, pusing, mual dan muntah.

Bilirubinemia konstitusional disebut sindrom Gilbert-Meulengracht karena kedua dokter ini menggambarkan kasus pertama penyakit ini pada tahun 1893. Kelainan ini awalnya digambarkan sebagai kasus penyakit kuning kronis pada anak laki-laki yang tidak rentan terhadap penyakit hati atau penyebab penyakit kuning lainnya. Penelitian lebih lanjut mengungkap bahwa sindrom tersebut disebabkan oleh faktor genetik.

Sindrom ini dikaitkan dengan penurunan aktivitas enzim yang memetabolisme bilirubin di hati. Orang dengan penyakit ini memiliki kadar enzim yang rendah dan membutuhkan waktu lebih lama untuk membersihkan bilirubin dari darah. Gejala dapat dimulai pada masa kanak-kanak, namun paling sering dimulai pada masa remaja. Gejala khasnya adalah penyakit kuning pada kulit, selaput lendir pucat, dan gangguan sistem pencernaan.

Kebanyakan kasus tidak mempunyai konsekuensi dan tidak menunjukkan gejala. Namun, kasus-kasus ini lebih umum terjadi daripada yang diperkirakan sebelumnya. Sindrom ini mungkin juga berhubungan dengan penyakit lain, termasuk penyakit Wilson, penyakit Konovalov dan Batten, dan sebagainya.

Berbagai komplikasi dapat terjadi pada pasien dengan bilirubinemia konstitusional. Misalnya