Bilirubinemi Anayasal

Konstitüsyonel bilirubinemi, bilirubin metabolizması düzeyinde kalıtsal bir gen eksikliğinin neden olduğu kandaki aşırı bilirubin ile ilişkili bir sendromdur. Bilirubin, hemoglobinin parçalanma ürünüdür ve kırmızı kan hücrelerinin oluşumu sırasında kana salınır. Sendrom, ciltte ve mukozada sarılığın yanı sıra halsizlik, baş dönmesi, mide bulantısı ve kusma gibi çeşitli semptomlarla karakterizedir.

Konstitüsyonel bilirubinemi, bu iki doktorun 1893 yılında hastalığın ilk vakasını tanımlaması nedeniyle Gilbert-Meulengracht sendromu olarak adlandırılmaktadır. Bu bozukluk başlangıçta karaciğer hastalığına veya sarılığın diğer nedenlerine duyarlı olmayan erkek çocuklarda görülen kronik sarılık vakaları olarak tanımlandı. Daha ileri araştırmalar sendromun genetik bir faktörden kaynaklandığını ortaya çıkardı.

Sendrom, karaciğerde bilirubini metabolize eden enzimin aktivitesinde bir azalma ile ilişkilidir. Bu hastalığa sahip kişilerde bu enzimin seviyeleri düşüktür ve bilirubini kandan temizlemek daha uzun sürer. Belirtiler çocuklukta başlayabilir ancak çoğunlukla ergenlik döneminde başlar. Karakteristik semptomlar ciltte sarılık, soluk mukoza ve sindirim sistemi rahatsızlığıdır.

Çoğu vakanın hiçbir sonucu yoktur ve asemptomatiktir. Ancak bu vakalar sanıldığından daha sık görülüyor. Sendrom aynı zamanda Wilson hastalığı, Konovalov ve Batten hastalığı gibi diğer hastalıklarla da ilişkili olabilir.

Anayasal bilirubinemili hastalarda çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Örneğin