Bilirubinæmi forfatningsmæssig

Konstitutionel bilirubinæmi er et syndrom forbundet med overskydende bilirubin i blodet forårsaget af en arvelig genmangel på niveauet af bilirubinmetabolisme. Bilirubin er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin og frigives til blodet under dannelsen af ​​røde blodlegemer. Syndromet er karakteriseret ved gulsot i hud og slimhinder, samt forskellige symptomer som svaghed, svimmelhed, kvalme og opkastning.

Konstitutionel bilirubinæmi kaldes Gilbert-Meulengracht syndrom på grund af det faktum, at disse to læger beskrev det første tilfælde af sygdommen i 1893. Denne lidelse blev oprindeligt beskrevet som tilfælde af kronisk gulsot hos mandlige børn, der ikke var modtagelige for leversygdomme eller andre årsager til gulsot. Yderligere forskning viste, at syndromet var forårsaget af en genetisk faktor.

Syndromet er forbundet med et fald i aktiviteten af ​​enzymet, der metaboliserer bilirubin i leveren. Mennesker med denne sygdom har lave niveauer af dette enzym og tager længere tid at fjerne bilirubin fra blodet. Symptomer kan begynde i barndommen, men begynder oftest i ungdomsårene. Karakteristiske symptomer er gulsot i huden, blege slimhinder og forstyrret fordøjelsessystem.

De fleste tilfælde har ingen konsekvenser og er asymptomatiske. Disse tilfælde er dog mere almindelige end tidligere antaget. Syndromet kan også være forbundet med andre sygdomme, herunder Wilsons sygdom, Konovalov og Battens sygdom og så videre.

Forskellige komplikationer kan forekomme blandt patienter med konstitutionel bilirubinæmi. For eksempel