Konstitutionelle Bilirubinämie

Die konstitutionelle Bilirubinämie ist ein Syndrom, das mit einem Überschuss an Bilirubin im Blut einhergeht und durch einen erblichen Genmangel auf der Ebene des Bilirubinstoffwechsels verursacht wird. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Hämoglobins und wird bei der Bildung roter Blutkörperchen ins Blut freigesetzt. Das Syndrom ist durch eine Gelbsucht der Haut und Schleimhäute sowie durch verschiedene Symptome wie Schwäche, Schwindel, Übelkeit und Erbrechen gekennzeichnet.

Die konstitutionelle Bilirubinämie wird Gilbert-Meulengracht-Syndrom genannt, da diese beiden Ärzte 1893 den ersten Fall der Krankheit beschrieben haben. Diese Störung wurde ursprünglich als chronischer Ikterus bei männlichen Kindern beschrieben, die nicht anfällig für Lebererkrankungen oder andere Gelbsuchtursachen waren. Weitere Untersuchungen ergaben, dass das Syndrom durch einen genetischen Faktor verursacht wurde.

Das Syndrom ist mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms verbunden, das Bilirubin in der Leber metabolisiert. Menschen mit dieser Krankheit haben einen niedrigen Spiegel dieses Enzyms und es dauert länger, Bilirubin aus dem Blut zu entfernen. Die Symptome können bereits im Kindesalter auftreten, am häufigsten beginnen sie jedoch im Jugendalter. Charakteristische Symptome sind Gelbsucht der Haut, blasse Schleimhäute und Störungen des Verdauungssystems.

Die meisten Fälle bleiben folgenlos und verlaufen asymptomatisch. Allerdings kommen diese Fälle häufiger vor als bisher angenommen. Das Syndrom kann auch mit anderen Krankheiten verbunden sein, darunter Morbus Wilson, Morbus Konovalov und Batten usw.

Bei Patienten mit konstitutioneller Bilirubinämie können verschiedene Komplikationen auftreten. Zum Beispiel