Bilirubinémie constitutionnelle

La bilirubinémie constitutionnelle est un syndrome associé à un excès de bilirubine dans le sang provoqué par un déficit génétique héréditaire au niveau du métabolisme de la bilirubine. La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine et est libérée dans le sang lors de la formation des globules rouges. Le syndrome se caractérise par une jaunisse de la peau et des muqueuses, ainsi que par divers symptômes tels qu'une faiblesse, des étourdissements, des nausées et des vomissements.

La bilirubinémie constitutionnelle est appelée syndrome de Gilbert-Meulengracht car ces deux médecins ont décrit le premier cas de la maladie en 1893. Ce trouble a été initialement décrit comme des cas de jaunisse chronique chez les enfants de sexe masculin qui n'étaient pas sensibles à une maladie du foie ou à d'autres causes de jaunisse. Des recherches plus approfondies ont révélé que le syndrome était causé par un facteur génétique.

Le syndrome est associé à une diminution de l'activité de l'enzyme qui métabolise la bilirubine dans le foie. Les personnes atteintes de cette maladie ont de faibles niveaux de cette enzyme et mettent plus de temps à éliminer la bilirubine du sang. Les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance, mais le plus souvent à l’adolescence. Les symptômes caractéristiques sont une jaunisse de la peau, des muqueuses pâles et des troubles du système digestif.

La plupart des cas sont sans conséquences et sont asymptomatiques. Cependant, ces cas sont plus fréquents qu’on ne le pensait auparavant. Le syndrome peut également être associé à d'autres maladies, notamment la maladie de Wilson, la maladie de Konovalov et Batten, etc.

Diverses complications peuvent survenir chez les patients atteints de bilirubinémie constitutionnelle. Par exemple