Bilirrubinemia constitucional

La bilirrubinemia constitucional es un síndrome asociado con un exceso de bilirrubina en la sangre causado por una deficiencia genética hereditaria a nivel del metabolismo de la bilirrubina. La bilirrubina es un producto de degradación de la hemoglobina y se libera a la sangre durante la formación de glóbulos rojos. El síndrome se caracteriza por ictericia de la piel y las membranas mucosas, así como por diversos síntomas como debilidad, mareos, náuseas y vómitos.

La bilirrubinemia constitucional se llama síndrome de Gilbert-Meulengracht debido a que estos dos médicos describieron el primer caso de la enfermedad en 1893. Este trastorno se describió originalmente como casos de ictericia crónica en niños varones que no eran susceptibles a enfermedades hepáticas u otras causas de ictericia. Investigaciones adicionales revelaron que el síndrome fue causado por un factor genético.

El síndrome se asocia con una disminución de la actividad de la enzima que metaboliza la bilirrubina en el hígado. Las personas con esta enfermedad tienen niveles bajos de esta enzima y tardan más en eliminar la bilirrubina de la sangre. Los síntomas pueden comenzar en la niñez, pero con mayor frecuencia comienzan durante la adolescencia. Los síntomas característicos son ictericia de la piel, palidez de las mucosas y malestar del sistema digestivo.

La mayoría de los casos no tienen consecuencias y son asintomáticos. Sin embargo, estos casos son más comunes de lo que se pensaba. El síndrome también puede estar asociado con otras enfermedades, incluida la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Konovalov y Batten, etc.

Pueden ocurrir varias complicaciones entre pacientes con bilirrubinemia constitucional. Por ejemplo