빌리루빈혈증 체질

체질적 빌리루빈혈증은 빌리루빈 대사 수준의 유전적 유전자 결핍으로 인해 혈액 내 과도한 빌리루빈과 관련된 증후군입니다. 빌리루빈은 헤모글로빈의 분해 산물이며 적혈구가 형성되는 동안 혈액으로 방출됩니다. 이 증후군은 피부와 점막의 황달을 비롯하여 허약, 현기증, 메스꺼움, 구토 등 다양한 증상이 나타나는 것이 특징입니다.

체질적 빌리루빈혈증은 이 두 의사가 1893년에 이 질병의 첫 번째 사례를 기술했다는 사실 때문에 길버트-뮬렌그라흐트 증후군이라고 불립니다. 이 장애는 원래 간 질환이나 황달의 다른 원인에 취약하지 않은 남자 어린이의 만성 황달 사례로 설명되었습니다. 추가 연구에 따르면 이 증후군은 유전적 요인에 의해 발생하는 것으로 나타났습니다.

이 증후군은 간에서 빌리루빈을 대사하는 효소의 활성 감소와 관련이 있습니다. 이 질병이 있는 사람들은 이 효소의 수치가 낮고 혈액에서 빌리루빈을 제거하는 데 더 오랜 시간이 걸립니다. 증상은 아동기에 시작될 수 있지만 대부분 청소년기에 시작됩니다. 특징적인 증상은 피부의 황달, 창백한 점막, 소화기 계통의 장애입니다.

대부분의 경우에는 결과가 없으며 증상이 없습니다. 그러나 이러한 경우는 이전에 생각했던 것보다 더 일반적입니다. 이 증후군은 또한 윌슨병, 코노발로프병 및 바텐병 등을 포함한 다른 질병과 연관될 수도 있습니다.

체질적 빌리루빈혈증 환자에게는 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다. 예를 들어