Alkotmányos bilirubinémia

Az alkotmányos bilirubinémia olyan szindróma, amely a vér bilirubinfeleslegével kapcsolatos, amelyet a bilirubin metabolizmus szintjén kialakuló örökletes génhiány okoz. A bilirubin a hemoglobin bomlásterméke, és a vörösvértestek képződése során kerül a vérbe. A szindrómára jellemző a bőr és a nyálkahártyák sárgasága, valamint különféle tünetek, például gyengeség, szédülés, hányinger és hányás.

Az alkotmányos bilirubinémiát Gilbert-Meulengracht-szindrómának nevezik, mivel ez a két orvos 1893-ban írta le a betegség első esetét. Ezt a rendellenességet eredetileg a krónikus sárgaság eseteiként írták le olyan fiúgyermekeknél, akik nem voltak hajlamosak májbetegségre vagy a sárgaság egyéb okaira. További kutatások kimutatták, hogy a szindrómát genetikai tényező okozta.

A szindróma a bilirubint a májban metabolizáló enzim aktivitásának csökkenésével jár. Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél ennek az enzimnek a szintje alacsony, és hosszabb ideig tart a bilirubin eltávolítása a vérből. A tünetek gyermekkorban kezdődhetnek, de leggyakrabban serdülőkorban kezdődnek. Jellemző tünetek a bőr sárgasága, a nyálkahártyák sápadtsága és az emésztőrendszeri zavarok.

A legtöbb esetnek nincs következménye, és tünetmentes. Ezek az esetek azonban gyakoribbak, mint azt korábban gondolták. A szindróma más betegségekhez is társulhat, beleértve a Wilson-kórt, a Konovalov- és Batten-kórt stb.

Különféle szövődmények léphetnek fel az alkotmányos bilirubinémiában szenvedő betegeknél. Például