Bilirubinémie ústavní

Konstituční bilirubinémie je syndrom spojený s nadbytkem bilirubinu v krvi způsobeným dědičným deficitem genu na úrovni metabolismu bilirubinu. Bilirubin je produkt rozkladu hemoglobinu a uvolňuje se do krve při tvorbě červených krvinek. Syndrom je charakterizován žloutenkou kůže a sliznic a také různými příznaky, jako je slabost, závratě, nevolnost a zvracení.

Konstituční bilirubinémie se nazývá Gilbert-Meulengracht syndrom díky tomu, že tito dva lékaři popsali první případ onemocnění v roce 1893. Tato porucha byla původně popsána jako případy chronické žloutenky u dětí mužského pohlaví, které nebyly náchylné k onemocnění jater nebo jiným příčinám žloutenky. Další výzkum odhalil, že syndrom byl způsoben genetickým faktorem.

Syndrom je spojen se snížením aktivity enzymu, který metabolizuje bilirubin v játrech. Lidé s tímto onemocněním mají nízké hladiny tohoto enzymu a trvá jim déle, než se bilirubin z krve odstraní. Příznaky mohou začít v dětství, ale nejčastěji začínají během dospívání. Charakteristickými příznaky jsou žloutenka kůže, bledé sliznice a poruchy trávicího systému.

Většina případů nemá žádné následky a je asymptomatická. Tyto případy jsou však častější, než se dříve myslelo. Syndrom může být také spojen s jinými chorobami, včetně Wilsonovy choroby, Konovalovovy a Battenovy choroby a tak dále.

U pacientů s konstituční bilirubinémií se mohou vyskytnout různé komplikace. Například