Bilirrubinemia Constitucional

A bilirrubinemia constitucional é uma síndrome associada ao excesso de bilirrubina no sangue causada por uma deficiência genética hereditária ao nível do metabolismo da bilirrubina. A bilirrubina é um produto da degradação da hemoglobina e é liberada no sangue durante a formação dos glóbulos vermelhos. A síndrome é caracterizada por icterícia da pele e mucosas, além de diversos sintomas como fraqueza, tontura, náusea e vômito.

A bilirrubinemia constitucional é chamada de síndrome de Gilbert-Meulengracht devido ao fato de esses dois médicos terem descrito o primeiro caso da doença em 1893. Este distúrbio foi originalmente descrito como casos de icterícia crônica em crianças do sexo masculino que não eram suscetíveis a doenças hepáticas ou outras causas de icterícia. Outras pesquisas revelaram que a síndrome foi causada por um fator genético.

A síndrome está associada à diminuição da atividade da enzima que metaboliza a bilirrubina no fígado. Pessoas com esta doença apresentam níveis baixos desta enzima e demoram mais para eliminar a bilirrubina do sangue. Os sintomas podem começar na infância, mas geralmente começam durante a adolescência. Os sintomas característicos são icterícia da pele, membranas mucosas pálidas e distúrbios do sistema digestivo.

A maioria dos casos não tem consequências e é assintomática. No entanto, esses casos são mais comuns do que se pensava. A síndrome também pode estar associada a outras doenças, incluindo doença de Wilson, doença de Konovalov e Batten, e assim por diante.

Várias complicações podem ocorrer em pacientes com bilirrubinemia constitucional. Por exemplo