Bilirubinemia konstytucyjna

Bilirubinemia konstytucjonalna to zespół związany z nadmiarem bilirubiny we krwi, spowodowany dziedzicznym niedoborem genu na poziomie metabolizmu bilirubiny. Bilirubina jest produktem rozkładu hemoglobiny i jest uwalniana do krwi podczas tworzenia czerwonych krwinek. Zespół charakteryzuje się żółtaczką skóry i błon śluzowych, a także różnymi objawami, takimi jak osłabienie, zawroty głowy, nudności i wymioty.

Bilirubinemia konstytucjonalna nazywana jest zespołem Gilberta-Meulengrachta, ponieważ ci dwaj lekarze opisali pierwszy przypadek tej choroby w 1893 roku. Zaburzenie to zostało pierwotnie opisane jako przypadki przewlekłej żółtaczki u dzieci płci męskiej, które nie były podatne na choroby wątroby lub inne przyczyny żółtaczki. Dalsze badania wykazały, że przyczyną zespołu jest czynnik genetyczny.

Zespół ten związany jest ze zmniejszeniem aktywności enzymu metabolizującego bilirubinę w wątrobie. Osoby cierpiące na tę chorobę mają niski poziom tego enzymu i usuwanie bilirubiny z krwi zajmuje więcej czasu. Objawy mogą rozpocząć się w dzieciństwie, ale najczęściej zaczynają się w okresie dojrzewania. Charakterystycznymi objawami są żółtaczka skóry, bladość błon śluzowych i zaburzenia układu trawiennego.

Większość przypadków nie ma żadnych konsekwencji i przebiega bezobjawowo. Jednak przypadki te są częstsze niż wcześniej sądzono. Zespół ten może być również powiązany z innymi chorobami, w tym chorobą Wilsona, chorobą Konovalova i Battena i tak dalej.

U pacjentów z bilirubinemią konstytucjonalną mogą wystąpić różne powikłania. Na przykład