Конституционна билирубинемия

Конституционалната билирубинемия е синдром, свързан с излишък на билирубин в кръвта, причинен от наследствен генен дефицит на нивото на метаболизма на билирубина. Билирубинът е продукт на разграждане на хемоглобина и се освобождава в кръвта по време на образуването на червени кръвни клетки. Синдромът се характеризира с жълтеница на кожата и лигавиците, както и различни симптоми като слабост, световъртеж, гадене и повръщане.

Конституционалната билирубинемия се нарича синдром на Gilbert-Meulengracht поради факта, че тези двама лекари описват първия случай на заболяването през 1893 г. Това разстройство първоначално е описано като случаи на хронична жълтеница при деца от мъжки пол, които не са податливи на чернодробно заболяване или други причини за жълтеница. Допълнителни изследвания разкриха, че синдромът е причинен от генетичен фактор.

Синдромът е свързан с намаляване на активността на ензима, който метаболизира билирубина в черния дроб. Хората с това заболяване имат ниски нива на този ензим и им отнема повече време, за да изчистят билирубина от кръвта. Симптомите могат да започнат в детството, но най-често започват през юношеството. Характерни симптоми са жълтеница на кожата, бледи лигавици и разстройство на храносмилателната система.

Повечето случаи нямат последствия и протичат безсимптомно. Тези случаи обаче са по-чести, отколкото се смяташе досега. Синдромът може да бъде свързан и с други заболявания, включително болестта на Уилсън, болестта на Коновалов и Батен и т.н.

При пациенти с конституционална билирубинемия могат да възникнат различни усложнения. Например