Bilirubinemie Constitutioneel

Constitutionele bilirubinemie is een syndroom dat gepaard gaat met een teveel aan bilirubine in het bloed, veroorzaakt door een erfelijke gendeficiëntie op het niveau van het bilirubinemetabolisme. Bilirubine is een afbraakproduct van hemoglobine en komt tijdens de vorming van rode bloedcellen in het bloed terecht. Het syndroom wordt gekenmerkt door geelzucht van de huid en slijmvliezen, evenals verschillende symptomen zoals zwakte, duizeligheid, misselijkheid en braken.

Constitutionele bilirubinemie wordt het Gilbert-Meulengracht-syndroom genoemd vanwege het feit dat deze twee artsen het eerste geval van de ziekte in 1893 beschreven. Deze aandoening werd oorspronkelijk beschreven als gevallen van chronische geelzucht bij mannelijke kinderen die niet vatbaar waren voor een leverziekte of andere oorzaken van geelzucht. Uit verder onderzoek bleek dat het syndroom werd veroorzaakt door een genetische factor.

Het syndroom gaat gepaard met een afname van de activiteit van het enzym dat bilirubine in de lever metaboliseert. Mensen met deze ziekte hebben lage concentraties van dit enzym en het duurt langer voordat bilirubine uit het bloed wordt verwijderd. De symptomen kunnen in de kindertijd beginnen, maar beginnen meestal tijdens de adolescentie. Kenmerkende symptomen zijn geelzucht van de huid, bleke slijmvliezen en verstoorde spijsvertering.

De meeste gevallen hebben geen gevolgen en zijn asymptomatisch. Deze gevallen komen echter vaker voor dan eerder werd gedacht. Het syndroom kan ook in verband worden gebracht met andere ziekten, waaronder de ziekte van Wilson, de ziekte van Konovalov en Batten, enzovoort.

Bij patiënten met constitutionele bilirubinemie kunnen verschillende complicaties optreden. Bijvoorbeeld