Perustuslaillinen bilirubinemia

Perustuslaillinen bilirubinemia on oireyhtymä, joka liittyy liialliseen bilirubiiniin veressä, joka johtuu perinnöllisestä geenin puutteesta bilirubiinin aineenvaihdunnan tasolla. Bilirubiini on hemoglobiinin hajoamistuote ja vapautuu vereen punasolujen muodostumisen aikana. Oireyhtymälle on ominaista ihon ja limakalvojen keltaisuus sekä erilaiset oireet, kuten heikkous, huimaus, pahoinvointi ja oksentelu.

Perustuslaillista bilirubinemiaa kutsutaan Gilbert-Meulengrachtin oireyhtymäksi, koska nämä kaksi lääkäriä kuvasivat ensimmäisen sairaustapauksen vuonna 1893. Tätä häiriötä kuvattiin alun perin kroonisiksi keltaisuustapauksiksi mieslapsilla, jotka eivät olleet alttiita maksasairaudelle tai muille keltaisuuden syille. Lisätutkimukset paljastivat, että oireyhtymä johtui geneettisestä tekijästä.

Oireyhtymä liittyy maksassa bilirubiinia metaboloivan entsyymin toiminnan vähenemiseen. Tätä tautia sairastavilla ihmisillä on alhainen tämän entsyymin taso, ja bilirubiinin poistaminen verestä kestää kauemmin. Oireet voivat alkaa lapsuudessa, mutta useimmiten ne alkavat teini-iässä. Tyypillisiä oireita ovat ihon keltaisuus, vaaleat limakalvot ja ruoansulatuskanavan häiriöt.

Useimmilla tapauksilla ei ole seurauksia ja ne ovat oireettomia. Nämä tapaukset ovat kuitenkin yleisempiä kuin aiemmin uskottiin. Oireyhtymä voi liittyä myös muihin sairauksiin, kuten Wilsonin tautiin, Konovalovin ja Battenin tautiin ja niin edelleen.

Erilaisia ​​komplikaatioita voi esiintyä potilailla, joilla on perustuslaillinen bilirubinemia. Esimerkiksi