Bilirubinemi konstitusjonell

Konstitusjonell bilirubinemi er et syndrom assosiert med overflødig bilirubin i blodet forårsaket av en arvelig genmangel på nivået av bilirubinmetabolisme. Bilirubin er et nedbrytningsprodukt av hemoglobin og frigjøres i blodet under dannelsen av røde blodlegemer. Syndromet er preget av gulsott i hud og slimhinner, samt ulike symptomer som svakhet, svimmelhet, kvalme og oppkast.

Konstitusjonell bilirubinemi kalles Gilbert-Meulengracht syndrom på grunn av det faktum at disse to legene beskrev det første tilfellet av sykdommen i 1893. Denne lidelsen ble opprinnelig beskrevet som tilfeller av kronisk gulsott hos mannlige barn som ikke var mottakelige for leversykdom eller andre årsaker til gulsott. Ytterligere forskning viste at syndromet var forårsaket av en genetisk faktor.

Syndromet er assosiert med en reduksjon i aktiviteten til enzymet som metaboliserer bilirubin i leveren. Personer med denne sykdommen har lave nivåer av dette enzymet og bruker lengre tid på å fjerne bilirubin fra blodet. Symptomene kan begynne i barndommen, men begynner oftest i ungdomsårene. Karakteristiske symptomer er gulsott i huden, bleke slimhinner og forstyrret fordøyelsessystem.

De fleste tilfeller har ingen konsekvenser og er asymptomatiske. Disse tilfellene er imidlertid mer vanlige enn tidligere antatt. Syndromet kan også være assosiert med andre sykdommer, inkludert Wilsons sykdom, Konovalov og Batten sykdom, og så videre.

Ulike komplikasjoner kan oppstå blant pasienter med konstitusjonell bilirubinemi. For eksempel