Χολερυθριναιμία Συνταγματική

Η συνταγματική χολερυθριναιμία είναι ένα σύνδρομο που σχετίζεται με υπερβολική χολερυθρίνη στο αίμα που προκαλείται από κληρονομική γονιδιακή ανεπάρκεια στο επίπεδο του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η χολερυθρίνη είναι προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης και απελευθερώνεται στο αίμα κατά τον σχηματισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ίκτερο του δέρματος και των βλεννογόνων, καθώς και από διάφορα συμπτώματα όπως αδυναμία, ζάλη, ναυτία και έμετο.

Η συνταγματική χολερυθριναιμία ονομάζεται σύνδρομο Gilbert-Meulengracht λόγω του γεγονότος ότι αυτοί οι δύο γιατροί περιέγραψαν την πρώτη περίπτωση της νόσου το 1893. Αυτή η διαταραχή περιγράφηκε αρχικά ως περιπτώσεις χρόνιου ίκτερου σε αρσενικά παιδιά που δεν ήταν ευαίσθητα σε ηπατική νόσο ή άλλες αιτίες ίκτερου. Περαιτέρω έρευνα αποκάλυψε ότι το σύνδρομο προκλήθηκε από έναν γενετικό παράγοντα.

Το σύνδρομο σχετίζεται με μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου που μεταβολίζει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια έχουν χαμηλά επίπεδα αυτού του ενζύμου και χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να καθαρίσουν τη χολερυθρίνη από το αίμα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στην παιδική ηλικία, αλλά τις περισσότερες φορές ξεκινούν κατά την εφηβεία. Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι ο ίκτερος του δέρματος, η ωχρότητα των βλεννογόνων και η διαταραχή του πεπτικού συστήματος.

Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν συνέπειες και είναι ασυμπτωματικές. Ωστόσο, αυτές οι περιπτώσεις είναι πιο συχνές από ό,τι πιστεύαμε. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Wilson, της νόσου Konovalov και Batten, και ούτω καθεξής.

Διάφορες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ των ασθενών με Συνταγματική χολερυθριναιμία. Για παράδειγμα