Bilirubinemia costituzionale

La bilirubinemia costituzionale è una sindrome associata ad un eccesso di bilirubina nel sangue causata da un deficit genetico ereditario a livello del metabolismo della bilirubina. La bilirubina è un prodotto di degradazione dell'emoglobina e viene rilasciata nel sangue durante la formazione dei globuli rossi. La sindrome è caratterizzata da ittero della pelle e delle mucose, oltre a vari sintomi come debolezza, vertigini, nausea e vomito.

La bilirubinemia costituzionale è chiamata sindrome di Gilbert-Meulengracht perché questi due medici descrissero il primo caso della malattia nel 1893. Questo disturbo è stato originariamente descritto come casi di ittero cronico nei bambini maschi che non erano suscettibili a malattie del fegato o ad altre cause di ittero. Ulteriori ricerche hanno rivelato che la sindrome era causata da un fattore genetico.

La sindrome è associata ad una diminuzione dell'attività dell'enzima che metabolizza la bilirubina nel fegato. Le persone con questa malattia hanno bassi livelli di questo enzima e impiegano più tempo per eliminare la bilirubina dal sangue. I sintomi possono iniziare durante l’infanzia, ma molto spesso iniziano durante l’adolescenza. I sintomi caratteristici sono ittero della pelle, mucose pallide e disturbi dell'apparato digerente.

La maggior parte dei casi non ha conseguenze e è asintomatica. Tuttavia, questi casi sono più comuni di quanto si pensasse in precedenza. La sindrome può anche essere associata ad altre malattie, tra cui la malattia di Wilson, la malattia di Konovalov e Batten e così via.

Varie complicazioni possono verificarsi tra i pazienti con bilirubinemia costituzionale. Per esempio