Bilirubinemi konstitutionell

Konstitutionell bilirubinemi är ett syndrom associerat med överskott av bilirubin i blodet orsakat av en ärftlig genbrist på nivån av bilirubinmetabolism. Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin och frigörs i blodet under bildandet av röda blodkroppar. Syndromet kännetecknas av gulsot i hud och slemhinnor, samt olika symtom som svaghet, yrsel, illamående och kräkningar.

Konstitutionell bilirubinemi kallas Gilbert-Meulengrachts syndrom på grund av det faktum att dessa två läkare beskrev det första fallet av sjukdomen 1893. Denna störning beskrevs ursprungligen som fall av kronisk gulsot hos manliga barn som inte var mottagliga för leversjukdom eller andra orsaker till gulsot. Ytterligare forskning visade att syndromet orsakades av en genetisk faktor.

Syndromet är förknippat med en minskning av aktiviteten hos enzymet som metaboliserar bilirubin i levern. Personer med denna sjukdom har låga nivåer av detta enzym och tar längre tid att rensa bilirubin från blodet. Symtom kan börja i barndomen, men börjar oftast under tonåren. Karakteristiska symtom är gulsot i huden, bleka slemhinnor och matsmältningsbesvär.

De flesta fall har inga konsekvenser och är asymtomatiska. Dessa fall är dock vanligare än man tidigare trott. Syndromet kan också vara associerat med andra sjukdomar, inklusive Wilsons sjukdom, Konovalov och Battens sjukdom, och så vidare.

Olika komplikationer kan uppstå bland patienter med konstitutionell bilirubinemi. Till exempel