Білірубінемія Конституційна

Білірубінемія конституційна - це синдром, пов'язаний з надлишком білірубіну в крові, викликаного спадковою недостатністю гена на рівні метаболізму білірубіну. Білірубін є продуктом розпаду гемоглобіну та вивільняється в кров під час утворення еритроцитів. Синдром характеризується жовтяницею шкіри та слизових оболонок, а також різними симптомами, такими як слабкість, запаморочення, нудота та блювання.

Білірубінемію конституційну називають синдромом Жільбера-Мейленграхта через те, що ці два лікарі описали перший випадок захворювання у 1893 році. Це порушення було спочатку описано як випадки хронічної жовтяниці у дітей чоловічої статі, які не були схильні до захворювань печінки або інших причин жовтяниці. У ході подальших досліджень було виявлено, що синдром обумовлений генетичним фактором.

Синдром пов'язаний із зменшенням активності ферменту, який метаболізує білірубін у печінці. У людей із цим захворюванням рівень цього ферменту низький і необхідно більше часу для виведення білірубіну з крові. Симптоми можуть виявлятися з самого дитинства, але найчастіше вони починаються у підлітковому віці. Характерними симптомами є жовтяниця шкіри, блідість слизових оболонок та розлад травної системи.

Більшість випадків не мають жодних наслідків та протікають безсимптомно. Однак ці випадки трапляються частіше, ніж вважалося раніше. Синдром також може бути пов'язаний з іншими захворюваннями, включаючи хворобу Вільсона, хворобу Коновалова та Баттена тощо.

Серед пацієнтів з білірубіномією Конституційною можуть спостерігатися різноманітні ускладнення. Наприклад