Bilirubin máu hiến pháp

Bilirubin máu hiến pháp là một hội chứng liên quan đến tình trạng dư thừa bilirubin trong máu do thiếu hụt gen di truyền ở mức độ chuyển hóa bilirubin. Bilirubin là sản phẩm phân hủy của huyết sắc tố và được giải phóng vào máu trong quá trình hình thành hồng cầu. Hội chứng được đặc trưng bởi vàng da và niêm mạc, cũng như các triệu chứng khác nhau như suy nhược, chóng mặt, buồn nôn và nôn.

Bệnh bilirubin máu hiến pháp được gọi là hội chứng Gilbert-Meulengracht do hai bác sĩ này đã mô tả trường hợp mắc bệnh đầu tiên vào năm 1893. Rối loạn này ban đầu được mô tả là trường hợp vàng da mãn tính ở trẻ nam không dễ mắc bệnh gan hoặc các nguyên nhân gây vàng da khác. Nghiên cứu sâu hơn cho thấy hội chứng này là do yếu tố di truyền gây ra.

Hội chứng này có liên quan đến sự suy giảm hoạt động của enzyme chuyển hóa bilirubin ở gan. Những người mắc bệnh này có nồng độ enzyme này thấp và mất nhiều thời gian hơn để loại bỏ bilirubin khỏi máu. Các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Các triệu chứng đặc trưng là vàng da, niêm mạc nhợt nhạt và rối loạn hệ tiêu hóa.

Hầu hết các trường hợp không có hậu quả và không có triệu chứng. Tuy nhiên, những trường hợp này phổ biến hơn người ta nghĩ trước đây. Hội chứng này cũng có thể liên quan đến các bệnh khác, bao gồm bệnh Wilson, bệnh Konovalov và Batten, v.v.

Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh bilirubin máu thể hiến. Ví dụ