体質的なビリルビン血症

体質性ビリルビン血症は、ビリルビン代謝レベルでの遺伝性遺伝子欠損によって引き起こされる、血液中の過剰なビリルビンに関連する症候群です。ビリルビンはヘモグロビンの分解産物であり、赤血球の形成中に血液中に放出されます。この症候群は、皮膚や粘膜の黄疸のほか、脱力感、めまい、吐き気、嘔吐などのさまざまな症状を特徴とします。

体質性ビリルビン血症は、これら 2 人の医師が 1893 年にこの病気の最初の症例を報告したという事実にちなんで、ギルバート・ミューレングラハト症候群と呼ばれています。この疾患は当初、肝疾患や黄疸の他の原因に影響されにくい男児の慢性黄疸の症例として報告されました。さらなる研究により、この症候群は遺伝的要因によって引き起こされることが明らかになりました。

この症候群は、肝臓でビリルビンを代謝する酵素の活性の低下に関連しています。この病気の人はこの酵素のレベルが低く、血液からビリルビンを除去するのに時間がかかります。症状は小児期に始まることもありますが、ほとんどの場合は思春期に始まります。特徴的な症状は、皮膚の黄疸、粘膜の青白さ、消化器系の不調です。

ほとんどの場合、影響はなく、無症状です。ただし、これらのケースはこれまで考えられていたよりも一般的です。この症候群は、ウィルソン病、コノバロフ病、バッテン病などの他の病気と関連している可能性もあります。

体質性ビリルビン血症患者では、さまざまな合併症が発生する可能性があります。例えば