Гурлер Синдром Поздний

Гурлер синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гликозаминогликанов в тканях или нарушениями их метаболизма. Болезнь названа в честь английского врача, впервые описавшего ее в 1955 году.

Гурлер синдром – одна из трех форм заболеваний мукополисахаридоза (МПС) или нарушения обмена гликозаминогликана (ГАГ). Впервые синдром был описан как три типа заболевания под разными названиями: Синдром Гурлер-Хаддерсона-Шейе, синдром Гурлен, X-сцепленная дегенерация первого типа. В 1965 году определение этой патологии было введено в клиническую практику. Заболевание получили имя исследователей, признавших проблему и внедривших первые подходы к его лечению еще во второй половине XX века.

Среди осложнений болезни наиболее часто встречается задержка умственного развития. Впоследствии развивается ДЦП, эпилепсия, катаракта. Бывает, что у пациента наблюдается рост опухоли в головном мозге. Нарушения речи могут появиться уже в раннем детстве. При синдроме Гурлер она нарушается из-за поражения мозжечка.