晩期ハーラー症候群

ハーラー症候群は、組織におけるグリコサミノグリカンの合成障害またはその代謝障害を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は、1955年にこの病気を最初に報告した英国の医師にちなんで命名されました。

ハーラー症候群は、ムコ多糖症 (MPS) またはグリコサミノグリカン (GAG) 代謝障害の 3 つの形態のうちの 1 つです。この症候群は最初、ガーラー・ハダーソン・シャイエ症候群、ガーレン症候群、X 連鎖変性 1 型という異なる名前で 3 つのタイプの疾患として記載されました。 1965 年に、この病理の定義が臨床現場に導入されました。この病気は、20 世紀後半にこの問題を認識し、その治療への最初のアプローチを導入した研究者にちなんで名付けられました。

この病気の合併症の中で、精神薄弱が最も一般的です。その後、脳性麻痺、てんかん、白内障などが発症します。患者が脳内で腫瘍の増殖を経験することが起こります。言語障害は、幼児期から現れることがあります。ハーラー症候群では、小脳の損傷により障害が起こります。