Síndrome de Hurler Tarde

A síndrome de Hurler é uma doença genética rara caracterizada por uma síntese prejudicada de glicosaminoglicanos nos tecidos ou distúrbios do seu metabolismo. A doença leva o nome do médico inglês que a descreveu pela primeira vez em 1955.

A síndrome de Hurler é uma das três formas da doença mucopolissacaridose (MPS) ou um distúrbio do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). A síndrome foi descrita pela primeira vez como três tipos da doença sob nomes diferentes: síndrome de Gurler-Hudderson-Scheie, síndrome de Gurlen, degeneração ligada ao X tipo 1. Em 1965, a definição desta patologia foi introduzida na prática clínica. A doença recebeu o nome de pesquisadores que reconheceram o problema e introduziram as primeiras abordagens para o seu tratamento na segunda metade do século XX.

Dentre as complicações da doença, o retardo mental é a mais comum. Posteriormente, desenvolvem-se paralisia cerebral, epilepsia e catarata. Acontece que um paciente apresenta crescimento de tumor no cérebro. Os distúrbios da fala podem aparecer já na primeira infância. Na síndrome de Hurler, ela é interrompida devido a danos no cerebelo.