Hurlerův syndrom pozdě

Hurlerův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou syntézy glykosaminoglykanů ve tkáních nebo poruchami jejich metabolismu. Nemoc je pojmenována po anglickém lékaři, který ji poprvé popsal v roce 1955.

Hurlerův syndrom je jednou ze tří forem onemocnění mukopolysacharidóza (MPS) neboli porucha metabolismu glykosaminoglykanů (GAG). Syndrom byl poprvé popsán jako tři typy onemocnění pod různými názvy: Gurler-Hudderson-Scheie syndrom, Gurlenův syndrom, X-vázaná degenerace typu 1. V roce 1965 byla definice této patologie zavedena do klinické praxe. Nemoc byla pojmenována po vědcích, kteří rozpoznali problém a představili první přístupy k její léčbě ve druhé polovině 20. století.

Mezi komplikacemi onemocnění je nejčastější mentální retardace. Následně se rozvíjí dětská mozková obrna, epilepsie a šedý zákal. Stává se, že u pacienta dojde k nádorovému bujení v mozku. Poruchy řeči se mohou objevit již v raném dětství. U Hurlerova syndromu je narušen v důsledku poškození mozečku.