Sindrome di Hurler tardiva

La sindrome di Hurler è una malattia genetica rara caratterizzata da un'alterata sintesi dei glicosaminoglicani nei tessuti o da disturbi del loro metabolismo. La malattia prende il nome dal medico inglese che la descrisse per primo nel 1955.

La sindrome di Hurler è una delle tre forme della malattia mucopolisaccaridosi (MPS) o un disturbo del metabolismo dei glicosaminoglicani (GAG). La sindrome è stata inizialmente descritta come tre tipi di malattia con nomi diversi: sindrome di Gurler-Hudderson-Scheie, sindrome di Gurlen e degenerazione legata all'X di tipo 1. Nel 1965 la definizione di questa patologia fu introdotta nella pratica clinica. La malattia prende il nome dai ricercatori che riconobbero il problema e introdussero i primi approcci al trattamento nella seconda metà del XX secolo.

Tra le complicazioni della malattia, il ritardo mentale è la più comune. Successivamente si sviluppano paralisi cerebrale, epilessia e cataratta. Succede che un paziente sperimenta una crescita del tumore nel cervello. I disturbi del linguaggio possono comparire già nella prima infanzia. Nella sindrome di Hurler, viene interrotto a causa di un danno al cervelletto.