Hurler sindromu gec

Hurler sindromu toxumalarda qlikozaminoqlikanların sintezinin pozulması və ya onların metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik ilk dəfə 1955-ci ildə onu təsvir edən ingilis həkiminin şərəfinə adlandırılmışdır.

Hurler sindromu xəstəliyin mukopolisakkaridozunun (MPS) və ya qlikozaminoqlikan (GAG) mübadiləsinin pozulmasının üç formasından biridir. Sindrom əvvəlcə müxtəlif adlar altında xəstəliyin üç növü olaraq təsvir edilmişdir: Gurler-Hudderson-Scheie sindromu, Gurlen sindromu, X ilə əlaqəli degenerasiya tip 1. 1965-ci ildə bu patologiyanın tərifi klinik praktikaya daxil edilmişdir. Xəstəlik 20-ci əsrin ikinci yarısında problemi tanıyan və müalicəsinə ilk yanaşmaları tətbiq edən tədqiqatçıların şərəfinə adlandırıldı.

Xəstəliyin ağırlaşmaları arasında əqli gerilik ən çox yayılmışdır. Sonradan serebral iflic, epilepsiya və katarakta inkişaf edir. Belə olur ki, xəstə beyində şiş böyüməsini yaşayır. Nitq pozğunluqları erkən uşaqlıqda görünə bilər. Hurler sindromunda serebellumun zədələnməsi səbəbindən pozulur.