Syndrome de Hurler tardif

Le syndrome de Hurler est une maladie génétique rare caractérisée par une synthèse altérée des glycosaminoglycanes dans les tissus ou des troubles de leur métabolisme. La maladie porte le nom du médecin anglais qui l'a décrite pour la première fois en 1955.

Le syndrome de Hurler est l'une des trois formes de la mucopolysaccharidose (MPS) ou d'un trouble du métabolisme des glycosaminoglycanes (GAG). Le syndrome a été décrit pour la première fois comme trois types de maladies sous des noms différents : syndrome de Gurler-Hudderson-Scheie, syndrome de Gurlen, dégénérescence liée à l'X de type 1. En 1965, la définition de cette pathologie est introduite dans la pratique clinique. La maladie doit son nom à des chercheurs qui ont reconnu le problème et ont introduit les premières approches de son traitement dans la seconde moitié du 20e siècle.

Parmi les complications de la maladie, le retard mental est la plus courante. Par la suite, la paralysie cérébrale, l'épilepsie et la cataracte se développent. Il arrive qu'un patient présente une croissance tumorale dans le cerveau. Les troubles de la parole peuvent apparaître dès la petite enfance. Dans le syndrome de Hurler, il est perturbé en raison de lésions du cervelet.