Hurlerin oireyhtymä myöhään

Hurlerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista glykosaminoglykaanien synteesihäiriö kudoksissa tai niiden aineenvaihduntahäiriöt. Sairaus on nimetty englantilaisen lääkärin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1955.

Hurler-oireyhtymä on yksi kolmesta sairauden mukopolysakkaridoosin (MPS) tai glykosaminoglykaanin (GAG) aineenvaihdunnan häiriöstä. Oireyhtymä kuvattiin ensin kolmentyyppiseksi sairaudeksi eri nimillä: Gurler-Hudderson-Scheien oireyhtymä, Gurlenin oireyhtymä, X-kytketty rappeuma tyyppi 1. Vuonna 1965 tämän patologian määritelmä otettiin käyttöön kliinisessä käytännössä. Sairaus on nimetty tutkijoiden mukaan, jotka tunnistivat ongelman ja esittelivät ensimmäiset lähestymistavat sen hoitoon 1900-luvun jälkipuoliskolla.

Taudin komplikaatioista henkinen jälkeenjääneisyys on yleisin. Sen jälkeen kehittyy aivohalvaus, epilepsia ja kaihi. Potilaalla tapahtuu kasvaimen kasvua aivoissa. Puhehäiriöt voivat ilmaantua jo varhaisessa lapsuudessa. Hurlerin oireyhtymässä se häiriintyy pikkuaivojen vaurion vuoksi.