Късен синдром на Хърлър

Синдромът на Hurler е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен синтез на гликозаминогликани в тъканите или нарушения в техния метаболизъм. Заболяването е кръстено на английския лекар, който го описва за първи път през 1955 г.

Синдромът на Hurler е една от трите форми на заболяването мукополизахаридоза (MPS) или нарушение на метаболизма на глюкозаминогликана (GAG). Синдромът за първи път е описан като три вида заболяване под различни имена: синдром на Gurler-Hudderson-Scheie, синдром на Gurlen, Х-свързана дегенерация тип 1. През 1965 г. дефиницията на тази патология е въведена в клиничната практика. Заболяването е кръстено на изследователи, които разпознаха проблема и въведоха първите подходи за лечението му през втората половина на 20 век.

Сред усложненията на заболяването най-честа е умствената изостаналост. Впоследствие се развива детска церебрална парализа, епилепсия и катаракта. Случва се, че пациентът изпитва туморен растеж в мозъка. Нарушенията на говора могат да се появят още в ранна детска възраст. При синдрома на Hurler той е нарушен поради увреждане на малкия мозък.