Hurler-syndroom laat

Hurler-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde synthese van glycosaminoglycanen in weefsels of door stoornissen van hun metabolisme. De ziekte is vernoemd naar de Engelse arts die de ziekte voor het eerst beschreef in 1955.

Het Hurler-syndroom is een van de drie vormen van de ziekte mucopolysaccharidose (MPS) of een stoornis van het glycosaminoglycan (GAG) metabolisme. Het syndroom werd voor het eerst beschreven als drie soorten ziekten onder verschillende namen: Gurler-Hudderson-Scheie-syndroom, Gurlen-syndroom, X-gebonden degeneratie type 1. In 1965 werd de definitie van deze pathologie in de klinische praktijk geïntroduceerd. De ziekte is vernoemd naar onderzoekers die het probleem onderkenden en in de tweede helft van de 20e eeuw de eerste benaderingen van de behandeling ervan introduceerden.

Van de complicaties van de ziekte is mentale retardatie de meest voorkomende. Vervolgens ontwikkelen zich hersenverlamming, epilepsie en cataract. Het komt voor dat een patiënt tumorgroei in de hersenen ervaart. Spraakstoornissen kunnen al in de vroege kinderjaren voorkomen. Bij het Hurler-syndroom is het verstoord als gevolg van schade aan het cerebellum.