Spätes Hurler-Syndrom

Das Hurler-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Synthese von Glykosaminoglykanen im Gewebe oder Störungen ihres Stoffwechsels gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist nach dem englischen Arzt benannt, der sie 1955 erstmals beschrieb.

Das Hurler-Syndrom ist eine von drei Formen der Krankheit Mukopolysaccharidose (MPS) oder einer Störung des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (GAG). Das Syndrom wurde zunächst als drei Krankheitstypen unter verschiedenen Namen beschrieben: Gurler-Hudderson-Scheie-Syndrom, Gurlen-Syndrom, X-chromosomale Degeneration Typ 1. Im Jahr 1965 wurde die Definition dieser Pathologie in die klinische Praxis eingeführt. Die Krankheit wurde nach Forschern benannt, die das Problem erkannten und in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts erste Ansätze zu seiner Behandlung einführten.

Unter den Komplikationen der Krankheit ist die geistige Behinderung die häufigste. Anschließend kommt es zu Zerebralparese, Epilepsie und Katarakt. Es kommt vor, dass bei einem Patienten ein Tumorwachstum im Gehirn auftritt. Sprachstörungen können bereits im frühen Kindesalter auftreten. Beim Hurler-Syndrom ist es aufgrund einer Schädigung des Kleinhirns gestört.