Hurler-szindróma késői

A Hurler-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a szövetekben a glükózaminoglikánok szintézisének károsodása vagy metabolizmusuk rendellenességei jellemeznek. A betegség nevét arról az angol orvosról kapta, aki először írta le 1955-ben.

A Hurler-szindróma a mukopoliszacharidózis (MPS) betegség vagy a glükózaminoglikán (GAG) metabolizmus rendellenessége három formájának egyike. A szindrómát először háromféle betegségként írták le különböző néven: Gurler-Hudderson-Scheie szindróma, Gurlen-szindróma, X-hez kötött degeneráció 1. típus. 1965-ben e patológia definícióját bevezették a klinikai gyakorlatba. A betegség azokról a kutatókról kapta a nevét, akik felismerték a problémát, és a 20. század második felében bevezették a kezelés első megközelítéseit.

A betegség szövődményei közül a mentális retardáció a leggyakoribb. Ezt követően agyi bénulás, epilepszia és szürkehályog alakul ki. Előfordul, hogy a páciens agyában daganatnövekedést tapasztal. A beszédzavarok már korai gyermekkorban megjelenhetnek. Hurler-szindrómában a kisagy károsodása miatt megszakad.