Σύνδρομο Hurler αργά

Το σύνδρομο Hurler είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης γλυκοζαμινογλυκανών στους ιστούς ή διαταραχές του μεταβολισμού τους. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Άγγλο γιατρό που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1955.

Το σύνδρομο Hurler είναι μία από τις τρεις μορφές της νόσου βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS) ή διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης (GAG). Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικά ως τρεις τύποι της νόσου με διαφορετικά ονόματα: σύνδρομο Gurler-Hudderson-Scheie, σύνδρομο Gurlen, X-συνδεδεμένος εκφυλισμός τύπου 1. Το 1965, ο ορισμός αυτής της παθολογίας εισήχθη στην κλινική πράξη. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από ερευνητές που αναγνώρισαν το πρόβλημα και εισήγαγαν τις πρώτες προσεγγίσεις στη θεραπεία της στο δεύτερο μισό του 20ού αιώνα.

Μεταξύ των επιπλοκών της νόσου, η νοητική υστέρηση είναι η πιο συχνή. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται εγκεφαλική παράλυση, επιληψία και καταρράκτης. Συμβαίνει ότι ένας ασθενής εμφανίζει ανάπτυξη όγκου στον εγκέφαλο. Οι διαταραχές του λόγου μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία. Στο σύνδρομο Hurler, διαταράσσεται λόγω βλάβης στην παρεγκεφαλίδα.