Hurler Sendromu Geç

Hurler sendromu, dokularda glikozaminoglikanların bozulmuş sentezi veya metabolizma bozuklukları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık adını, onu ilk kez 1955 yılında tanımlayan İngiliz doktordan almıştır.

Hurler sendromu, mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının veya glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasının bir bozukluğunun üç formundan biridir. Sendrom ilk olarak farklı isimler altında üç tip hastalık olarak tanımlandı: Gurler-Hudderson-Scheie sendromu, Gurlen sendromu, X'e bağlı dejenerasyon tip 1. 1965 yılında bu patolojinin tanımı klinik uygulamaya girmiştir. Hastalık, adını 20. yüzyılın ikinci yarısında sorunu fark eden ve tedavisine yönelik ilk yaklaşımları ortaya koyan araştırmacılardan almıştır.

Hastalığın komplikasyonları arasında en sık görüleni zeka geriliğidir. Daha sonra serebral palsi, epilepsi ve katarakt gelişir. Bir hastanın beyinde tümör büyümesi görülür. Konuşma bozuklukları erken çocukluk döneminde bile ortaya çıkabilir. Hurler sendromunda beyincikteki hasar nedeniyle bozulur.