Hurlers syndrom sent

Hurlers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrad syntes av glykosaminoglykaner i vävnader eller störningar i deras ämnesomsättning. Sjukdomen är uppkallad efter den engelska läkaren som först beskrev den 1955.

Hurlers syndrom är en av tre former av sjukdomen mukopolysackaridos (MPS) eller en störning av glykosaminoglykanmetabolismen (GAG). Syndromet beskrevs först som tre typer av sjukdomen under olika namn: Gurler-Hudderson-Scheies syndrom, Gurlens syndrom, X-länkad degeneration typ 1. 1965 infördes definitionen av denna patologi i klinisk praxis. Sjukdomen fick sitt namn efter forskare som kände igen problemet och introducerade de första metoderna för att behandla dess under andra hälften av 1900-talet.

Bland sjukdomens komplikationer är psykisk utvecklingsstörning den vanligaste. Därefter utvecklas cerebral pares, epilepsi och grå starr. Det händer att en patient upplever tumörtillväxt i hjärnan. Talstörningar kan uppstå redan i tidig barndom. Vid Hurlers syndrom störs det på grund av skador på lillhjärnan.