Síndrome de Hurler tardío

El síndrome de Hurler es una enfermedad genética rara caracterizada por una síntesis alterada de glucosaminoglicanos en los tejidos o trastornos de su metabolismo. La enfermedad lleva el nombre del médico inglés que la describió por primera vez en 1955.

El síndrome de Hurler es una de las tres formas de la enfermedad mucopolisacaridosis (MPS) o un trastorno del metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAG). El síndrome se describió por primera vez como tres tipos de enfermedad con diferentes nombres: síndrome de Gurler-Hudderson-Scheie, síndrome de Gurlen y degeneración ligada al cromosoma X tipo 1. En 1965 se introdujo en la práctica clínica la definición de esta patología. La enfermedad lleva el nombre de investigadores que reconocieron el problema e introdujeron los primeros enfoques para su tratamiento en la segunda mitad del siglo XX.

Entre las complicaciones de la enfermedad, el retraso mental es el más común. Posteriormente, se desarrollan parálisis cerebral, epilepsia y cataratas. Sucede que un paciente experimenta un crecimiento de tumor en el cerebro. Los trastornos del habla pueden aparecer ya en la primera infancia. En el síndrome de Hurler, se altera debido al daño al cerebelo.