Hurler syndrom sent

Hurler syndrom er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved nedsatt syntese av glykosaminoglykaner i vev eller forstyrrelser i deres metabolisme. Sykdommen er oppkalt etter den engelske legen som først beskrev den i 1955.

Hurler syndrom er en av tre former for sykdommen mukopolysakkaridose (MPS) eller en forstyrrelse av glykosaminoglykan (GAG) metabolisme. Syndromet ble først beskrevet som tre typer sykdom under forskjellige navn: Gurler-Hudderson-Scheie syndrom, Gurlen syndrom, X-koblet degenerasjon type 1. I 1965 ble definisjonen av denne patologien introdusert i klinisk praksis. Sykdommen ble oppkalt etter forskere som anerkjente problemet og introduserte de første tilnærmingene til behandlingen i andre halvdel av det 20. århundre.

Blant komplikasjonene til sykdommen er psykisk utviklingshemming den vanligste. Deretter utvikles cerebral parese, epilepsi og grå stær. Det hender at en pasient opplever svulstvekst i hjernen. Taleforstyrrelser kan oppstå allerede i tidlig barndom. Ved Hurlers syndrom blir det forstyrret på grunn av skade på lillehjernen.