赫勒综合症晚期

Hurler 综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是组织中糖胺聚糖的合成受损或代谢紊乱。该疾病以 1955 年首次描述该病的英国医生命名。

Hurler 综合征是粘多糖贮积症 (MPS) 或糖胺聚糖 (GAG) 代谢紊乱疾病的三种形式之一。该综合征最初被描述为三种不同名称的疾病:Gurler-Hudderson-Scheie 综合征、Gurlen 综合征、X 连锁变性 1 型。 1965年,这种病理学的定义被引入临床实践。该疾病以研究人员的名字命名,他们认识到了这一问题,并在 20 世纪下半叶提出了第一种治疗方法。

在该疾病的并发症中,智力低下是最常见的。随后,出现脑瘫、癫痫和白内障。碰巧患者的大脑中出现肿瘤生长。言语障碍早在儿童时期就可能出现。在赫尔勒综合症中,它由于小脑受损而被破坏。