Порфирия Врожденная

Порфирия врождённая - редкое заболевание центральной нервной системы: нейромедиаторная дисфункция. Является одним из видов гипераммониемии.

Общая информация о порфирии врожденной

Порфирия - наследственное нарушение обмена веществ в организме человека, которая вызывается недостаточным синтезом ферментов, катализирующих реакции биологической утилизации промежуточных продуктов обмена гема, аминокислот и других метаболитов. Данная патология характеризуется также нарушением метаболизма витаминов и снижением активности ферментов при развитии её ядерной, кожной, печеночной форм. В статье я расскажу о причинах, симптомах, лечении и профилактике этого заболевания.

Причины порфирии Причины данного генетического заболевания могут быть как наследоваными, так и приобретенными внешними факторами, такие как: - болезнь Гоше или липидоз, - полицитемия, - алкогольное отравление и другие вредные привычки,

Есть наследственный фактор возникновения этого недуга, который связан с мутацией гена в районе 13-й хромосомы. Наследуется порфирия, вероятнее всего, по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание чаще носит полисимптоматичный характер (в виде генерализованного варианта с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата) и не является связанным с предшествующей алкоголизацией. Исключение составляет семейная форма болезни, при которой имеются признаки нарушения моторики преимущественно после перенесенной интоксикации.

По данным литературы в США насчитывается 60 семей пробандов с однотипным проявлением заболевания, то есть лица одного поколения страдали от проявления полиморфизма клиники. Обращает на себя внимание тот факт, что частота заболевания зарегистрирована по территории Америки не только в белых и чёрных пробах, но среди выходцев из Азии, Европы и представителей индейских общин. Симптомы порфирии Врожденной Среди общих симптомов, на которые, прежде всего, указывает болезнь, это следующие недомогания: головная боль, очень сильная тошнота, слабость во всем теле, кожные высыпания. Помимо кожных проявлений может возникать суечение, покраснения, ушибы, синяки. Также человек теряет аппетит, чувствует слабость, сонливость. В особо тяжелых случаях страдает умственная деятельность. Возникают галлюцинации, появляется нервная неустойчивость. Со временем это приводит к усугублению состояния вплоть до психической нестабильности. Сейчас ученые, в свою очередь, выделяют характерные симптомы для каждого типа порфирий. Так для неврологической формы заболевания чаще всего характерны головные боли, рвота, потеря аппетита, слабость мышц тела, суеверия и светобоязнь, а для кожной – высыпания, чувство зуда. Следует отметить, что клиническая картина при всех типах проявления заболевания весьма обширная. У женщин часто встречаются сбои в менструальном цикле, у мужчин – эректильная дисфункция, а в детском возрасте наряду с вышеперечисленными симптомами возможно появление агрессивного поведения и даже эпилептических припадков. Стоит заметить, что нередки случаи бессимптомного течения болезни, когда заболевание не выдает себя в течение всей жизни. Но, тем не менее, те люди, в чьих

Введение Порфирия - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена веществ в организме. Эта болезнь может проявляться в разных формах и характеризуется различными симптомами. Одной из форм порфирии является порфирия врожденная. Она характеризуется нарушением обмена порфиринов - веществ, необходимых для синтеза гемоглобина. В данной статье мы рассмотрим порфирию врожденную, ее симптомы, причины возникновения и лечение.

Что такое порфирия? Порфирией называют нарушения обмена одного из важнейших компонентов крови - гемма. Сам по себе гемоглобин, основная белковая часть молекулы эритроцита, без гемма гемоглобина не существует - именно он несет с собой кислород от сердца к клеткам любого органа тела. Потому заболевшие порфирией могут страдать одышкой, отсутствием аппетита и слабостью. Суть расстройства заключается в избыточной продукции порфирина, альтернативного компонента гемоглобина, который при избытке губительно действует на все органы и ткани тела человека. Поэтом у заболевшие обычно страдают от проявления симптомов множества заболеваний - от болезней кишечника и печени до сердечно