Вродена порфирия

Вродената порфирия е рядко заболяване на централната нервна система: невротрансмитерна дисфункция. Това е един от видовете хиперамонемия.

Обща информация за вродена порфирия

Порфирията е наследствено метаболитно заболяване в човешкото тяло, което се причинява от недостатъчен синтез на ензими, които катализират реакциите на биологично използване на междинни метаболитни продукти на хема, аминокиселини и други метаболити. Тази патология също се характеризира с нарушение на витаминния метаболизъм и намаляване на ензимната активност по време на развитието на нейните ядрени, кожни и чернодробни форми. В тази статия ще говоря за причините, симптомите, лечението и профилактиката на това заболяване.

Причини за порфирия Причините за това генетично заболяване могат да бъдат както наследствени, така и придобити външни фактори, като: - болест на Гоше или липидоза, - полицитемия, - алкохолно отравяне и други лоши навици,

За появата на това заболяване има наследствен фактор, който се свързва с генна мутация в областта на 13-та хромозома. Порфирията най-вероятно се наследява по автозомно-рецесивен начин. Заболяването често е полисимптомно (под формата на генерализиран вариант с преобладаващо увреждане на нервно-мускулната система) и не е свързано с предишен алкохолизъм. Изключение прави фамилната форма на заболяването, при която има признаци на двигателно увреждане, главно след интоксикация.

Според литературата в Съединените щати има 60 семейства пробанди с еднакъв тип проява на заболяването, т.е. индивиди от едно поколение страдат от проявата на клиничен полиморфизъм. Забележителен е фактът, че честотата на заболяването е регистрирана в цяла Америка не само в бели и черни проби, но и сред хора от Азия, Европа и представители на индийските общности. Симптоми на вродена порфирия Сред общите симптоми, които заболяването показва предимно, са следните заболявания: главоболие, много силно гадене, слабост в цялото тяло, кожни обриви. В допълнение към кожните прояви могат да се появят подуване, зачервяване, контузии и синини. Лицето също губи апетит, чувства слабост и сънливост. В особено тежки случаи умствената дейност страда. Появяват се халюцинации и се появява нервна нестабилност. С времето това води до влошаване на състоянието, дори до психическа нестабилност. Сега учените от своя страна идентифицират характерни симптоми за всеки тип порфирия. Така неврологичната форма на заболяването най-често се характеризира с главоболие, повръщане, загуба на апетит, слабост на телесните мускули, суеверие и фотофобия, а кожната форма се характеризира с обриви и сърбеж. Трябва да се отбележи, че клиничната картина за всички видове прояви на заболяването е много обширна. Жените често изпитват смущения в менструалния цикъл, мъжете често имат еректилна дисфункция, а в детска възраст, наред с горните симптоми, може да се появи агресивно поведение и дори епилептични припадъци. Струва си да се отбележи, че често има случаи на асимптоматично заболяване, когато болестта не се разкрива през целия живот. Но, въпреки това, тези хора, в чиито

Въведение Порфирията е генетично заболяване, което води до метаболитни нарушения в организма. Това заболяване може да се прояви в различни форми и се характеризира с различни симптоми. Една форма на порфирия е вродената порфирия. Характеризира се с нарушение на метаболизма на порфирините - вещества, необходими за синтеза на хемоглобин. В тази статия ще разгледаме вродената порфирия, нейните симптоми, причини и лечение.

Какво представлява порфирията? Порфирията е нарушение на метаболизма на един от най-важните компоненти на кръвта – хема. Самият хемоглобин, основната протеинова част от молекулата на червените кръвни клетки, не съществува без хем хемоглобин - това е хемоглобинът, който пренася кислород от сърцето до клетките на всеки орган на тялото. Следователно хората с порфирия могат да страдат от задух, липса на апетит и слабост. Същността на разстройството е прекомерното производство на порфирин, алтернативен компонент на хемоглобина, който, когато е в излишък, има пагубен ефект върху всички органи и тъкани на човешкото тяло. Затова болните обикновено страдат от симптоми на много заболявания – от чревни и чернодробни до сърдечни.