先天性卟啉症

先天性卟啉症是一种罕见的中枢神经系统疾病：神经递质功能障碍。它是高氨血症的一种类型。

有关先天性卟啉症的一般信息

卟啉症是人体内催化血红素、氨基酸等代谢产物中间代谢产物生物利用反应的酶合成不足而引起的一种遗传性代谢紊乱性疾病。这种病理学的特征还在于其核、皮肤和肝脏形式的发育过程中维生素代谢的破坏和酶活性的降低。在这篇文章中我将谈谈这种疾病的原因、症状、治疗和预防。

卟啉症的原因 这种遗传性疾病的原因可以是遗传性的，也可以是后天获得的外部因素，例如： - 戈谢病或脂质沉积症， - 红细胞增多症， - 酒精中毒和其他不良习惯，

这种疾病的发生有遗传因素，与第13号染色体区域的基因突变有关。卟啉症很可能以常染色体隐性方式遗传。该疾病通常是多症状的（以神经肌肉系统损伤为主的全身变异形式），并且与既往酗酒无关。例外的是这种疾病的家族形式，其中有运动障碍的迹象，主要是在中毒后。

文献报道，在美国有60个先证者家族具有相同类型的疾病表现，即一代个体出现临床多态性表现。值得注意的是，在整个美国，不仅在白人和黑人样本中，而且在来自亚洲、欧洲和印第安社区的代表中，也记录了该疾病的发生频率。先天性卟啉症的症状 该疾病主要表明的一般症状包括以下疾病：头痛、非常严重的恶心、全身无力、皮疹。除了皮肤表现外，还可能出现肿胀、发红、挫伤和瘀伤。患者还会失去食欲、感到虚弱和嗜睡。在特别严重的情况下，精神活动会受到影响。出现幻觉并出现神经不稳定。随着时间的推移，这会导致病情恶化，甚至达到精神不稳定的程度。现在，科学家们又确定了每种卟啉症的特征症状。因此，该疾病的神经形式最常以头痛、呕吐、食欲不振、身体肌肉无力、迷信和畏光为特征，而皮肤形式的特征为皮疹和瘙痒。应该指出的是，该疾病所有类型表现的临床表现非常广泛。女性经常出现月经周期中断，男性经常出现勃起功能障碍，而在儿童时期，除了上述症状外，还可能出现攻击性行为，甚至癫痫发作。值得注意的是，经常存在无症状疾病的病例，即疾病在一生中都不会表现出来。但是，尽管如此，那些人

简介 卟啉症是一种导致体内代谢紊乱的遗传性疾病。这种疾病可以以不同的形式表现出来，并具有不同的症状。卟啉症的一种形式是先天性卟啉症。它的特点是破坏卟啉（血红蛋白合成所必需的物质）的代谢。在本文中，我们将了解先天性卟啉症、其症状、原因和治疗。

什么是卟啉症？卟啉症是血液最重要成分之一——血红素的代谢紊乱。血红蛋白本身是红细胞分子的主要蛋白质部分，如果没有血红蛋白，就不存在血红蛋白 - 血红蛋白将氧气从心脏输送到身体任何器官的细胞。因此，患有卟啉症的人可能会出现气短、食欲不振、虚弱等症状。该疾病的本质是卟啉（血红蛋白的另一种成分）的过量产生，过量时会对人体的所有器官和组织产生有害影响。因此，生病的人通常会出现多种疾病的症状——从肠道疾病、肝脏疾病到心脏病。