Porphyria bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương: rối loạn chức năng dẫn truyền thần kinh. Đây là một trong những loại tăng amoniac máu.

Thông tin chung về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh

Porphyria là một rối loạn chuyển hóa di truyền trong cơ thể con người, nguyên nhân là do sự tổng hợp không đủ các enzym xúc tác cho các phản ứng sử dụng sinh học các sản phẩm trao đổi chất trung gian của heme, axit amin và các chất chuyển hóa khác. Bệnh lý này còn được đặc trưng bởi sự rối loạn chuyển hóa vitamin và giảm hoạt động của enzyme trong quá trình phát triển các dạng hạt nhân, da và gan. Trong bài viết này tôi sẽ nói về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa căn bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin Nguyên nhân của bệnh di truyền này có thể là do yếu tố di truyền hoặc mắc phải bên ngoài, chẳng hạn như: - Bệnh Gaucher hoặc nhiễm lipid, - bệnh đa hồng cầu, - ngộ độc rượu và các thói quen xấu khác,

Có một yếu tố di truyền trong sự xuất hiện của căn bệnh này, liên quan đến đột biến gen ở vùng nhiễm sắc thể thứ 13. Porphyria rất có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh thường có nhiều triệu chứng (ở dạng biến thể tổng quát với tổn thương chủ yếu ở hệ thần kinh cơ) và không liên quan đến chứng nghiện rượu trước đó. Ngoại lệ là dạng bệnh mang tính chất gia đình, trong đó có dấu hiệu suy giảm vận động, chủ yếu là sau khi say.

Theo tài liệu, ở Hoa Kỳ có 60 họ probands có cùng một kiểu biểu hiện bệnh, nghĩa là các cá thể trong một thế hệ phải chịu biểu hiện đa hình lâm sàng. Đáng chú ý là tần suất mắc bệnh được ghi nhận trên khắp nước Mỹ không chỉ ở các mẫu da trắng và đen, mà còn ở những người từ Châu Á, Châu Âu và đại diện của các cộng đồng người Ấn Độ. Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh Trong số các triệu chứng chung mà bệnh chủ yếu chỉ ra là các bệnh sau: nhức đầu, buồn nôn rất nặng, suy nhược toàn thân, phát ban trên da. Ngoài các biểu hiện trên da, có thể xảy ra sưng, tấy đỏ, giập và bầm tím. Người bệnh cũng chán ăn, cảm thấy yếu và buồn ngủ. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, hoạt động tinh thần bị ảnh hưởng. Ảo giác xảy ra và xuất hiện tình trạng mất ổn định thần kinh. Theo thời gian, điều này khiến tình trạng bệnh ngày càng trầm trọng, thậm chí đến mức bất ổn về tinh thần. Giờ đây, các nhà khoa học lần lượt xác định các triệu chứng đặc trưng của từng loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Vì vậy, dạng thần kinh của bệnh thường được đặc trưng bởi đau đầu, nôn mửa, chán ăn, yếu cơ, mê tín và sợ ánh sáng, và dạng da có đặc điểm là phát ban và ngứa. Cần lưu ý rằng hình ảnh lâm sàng của tất cả các loại biểu hiện của bệnh rất rộng. Phụ nữ thường bị gián đoạn chu kỳ kinh nguyệt, nam giới thường bị rối loạn cương dương và ở thời thơ ấu, cùng với các triệu chứng trên, hành vi hung hăng và thậm chí là động kinh có thể xảy ra. Điều đáng chú ý là thường có những trường hợp bệnh không có triệu chứng, bệnh không biểu hiện trong suốt cuộc đời. Nhưng, tuy nhiên, những người mà

Giới thiệu Porphyria là một bệnh di truyền dẫn đến rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Bệnh này có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau và được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau. Một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin là rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh. Nó được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình chuyển hóa porphyrin - chất cần thiết cho quá trình tổng hợp huyết sắc tố. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh, các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị.

Porphyria là gì? Porphyria là một rối loạn chuyển hóa của một trong những thành phần quan trọng nhất của máu - heme. Bản thân huyết sắc tố, phần protein chính của phân tử hồng cầu, không tồn tại nếu không có huyết sắc tố - đó là huyết sắc tố mang oxy từ tim đến các tế bào của bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể. Vì vậy, những người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể bị khó thở, chán ăn và suy nhược. Bản chất của rối loạn là sản xuất quá nhiều porphyrin, một thành phần thay thế của huyết sắc tố, khi vượt quá sẽ có tác động bất lợi đến tất cả các cơ quan và mô của cơ thể con người. Vì vậy, những người bị bệnh thường mắc phải các triệu chứng của nhiều bệnh - từ bệnh đường ruột, bệnh gan đến bệnh tim.