Porphyrie congénitale

La porphyrie congénitale est une maladie rare du système nerveux central : un dysfonctionnement des neurotransmetteurs. C'est l'un des types d'hyperammoniémie.

Informations générales sur la porphyrie congénitale

La porphyrie est un trouble métabolique héréditaire du corps humain, provoqué par une synthèse insuffisante d'enzymes qui catalysent les réactions d'utilisation biologique des produits métaboliques intermédiaires de l'hème, des acides aminés et d'autres métabolites. Cette pathologie se caractérise également par une violation du métabolisme des vitamines et une diminution de l'activité enzymatique au cours du développement de ses formes nucléaire, cutanée et hépatique. Dans cet article, je parlerai des causes, des symptômes, du traitement et de la prévention de cette maladie.

Causes de la porphyrie Les causes de cette maladie génétique peuvent être des facteurs externes soit héréditaires, soit acquis, tels que : - la maladie de Gaucher ou lipidose, - la polyglobulie, - l'intoxication alcoolique et autres mauvaises habitudes,

Il existe un facteur héréditaire dans l'apparition de cette maladie, qui est associé à une mutation génétique dans la région du 13ème chromosome. La porphyrie est très probablement héritée de manière autosomique récessive. La maladie est souvent polysymptomatique (sous la forme d'une variante généralisée avec atteinte prédominante du système neuromusculaire) et n'est pas associée à un alcoolisme antérieur. L'exception est la forme familiale de la maladie, dans laquelle il existe des signes de déficience motrice, principalement après une intoxication.

Selon la littérature, aux États-Unis, il existe 60 familles de proposants présentant le même type de manifestation de la maladie, c'est-à-dire des individus d'une génération souffrant de la manifestation d'un polymorphisme clinique. Il convient de noter que la fréquence de la maladie a été enregistrée dans toute l'Amérique non seulement parmi des échantillons blancs et noirs, mais aussi parmi des personnes originaires d'Asie, d'Europe et de représentants des communautés indiennes. Symptômes de la porphyrie congénitale Parmi les symptômes généraux que la maladie indique principalement figurent les affections suivantes : maux de tête, nausées très sévères, faiblesse dans tout le corps, éruptions cutanées. En plus des manifestations cutanées, des gonflements, des rougeurs, des contusions et des contusions peuvent survenir. La personne perd également l’appétit, se sent faible et somnolente. Dans les cas particulièrement graves, l'activité mentale en souffre. Des hallucinations surviennent et une instabilité nerveuse apparaît. Au fil du temps, cela conduit à une aggravation de l’état, allant même jusqu’à l’instabilité mentale. Désormais, les scientifiques identifient à leur tour les symptômes caractéristiques de chaque type de porphyrie. Ainsi, la forme neurologique de la maladie est le plus souvent caractérisée par des maux de tête, des vomissements, une perte d'appétit, une faiblesse des muscles du corps, une superstition et une photophobie, et la forme cutanée est caractérisée par des éruptions cutanées et des démangeaisons. Il convient de noter que le tableau clinique pour tous les types de manifestations de la maladie est très étendu. Les femmes subissent souvent des perturbations du cycle menstruel, les hommes souffrent souvent de dysfonction érectile et, dans l'enfance, en plus des symptômes ci-dessus, un comportement agressif et même des crises d'épilepsie peuvent survenir. Il convient de noter qu'il existe souvent des cas de maladie asymptomatique, lorsque la maladie ne se révèle pas tout au long de la vie. Mais néanmoins, ces personnes chez qui

Introduction La porphyrie est une maladie génétique qui entraîne des troubles métaboliques dans l'organisme. Cette maladie peut se manifester sous différentes formes et se caractérise par des symptômes variés. Une forme de porphyrie est la porphyrie congénitale. Elle se caractérise par une violation du métabolisme des porphyrines, substances nécessaires à la synthèse de l'hémoglobine. Dans cet article, nous examinerons la porphyrie congénitale, ses symptômes, ses causes et son traitement.

Qu’est-ce que la porphyrie ? La porphyrie est un trouble du métabolisme de l'un des composants les plus importants du sang, l'hème. L'hémoglobine elle-même, la principale partie protéique de la molécule des globules rouges, n'existe pas sans hémoglobine - c'est l'hémoglobine qui transporte l'oxygène du cœur aux cellules de n'importe quel organe du corps. Par conséquent, les personnes atteintes de porphyrie peuvent souffrir d’essoufflement, de manque d’appétit et de faiblesse. L'essence du trouble est la production excessive de porphyrine, un composant alternatif de l'hémoglobine, qui, lorsqu'elle est en excès, a un effet néfaste sur tous les organes et tissus du corps humain. Par conséquent, ceux qui sont malades souffrent généralement des symptômes de nombreuses maladies - des maladies intestinales et hépatiques aux maladies cardiaques.